Появление на свет ребенка — великое счастье для каждого человека. Конечно, все мечтают о здоровом продолжении рода, но иногда случается так, что только родившийся маленький человек уже имеет серьезное наследственное заболевание. Самые тяжелые и распространенные проблемы можно выяснить еще в роддоме, выполнив специальный скрининг.
Всего медицина выделяет около 100 наследственных заболеваний новорожденных. Своевременное обнаружение и грамотное лечение большого числа подобных болезней позволяет спасти ребенка от дальнейшей инвалидизации и подарить ему здоровую или почти здоровую жизнь. В этом случае, ранний диагноз — главный путь к успеху.
Скриниг в роддоме выявляет следующие наследственные проблемы.
— Фенилкетоиурия. Полное отсутствие или недостаточность фермента для расщепления фенилаланина, содержащегося почти во всей белковой пище.
— Врожденный гипотиреоз. Недостаточность гормонов щитовидной железы.
— Муковисцидоз. Тяжелейшее нарушение внутренних органов и систем, связано с накапливанием в них слизи и вязких секретов. Может приводить к летальному исходу.
— Галактоземия. Неправильная переработка глюкозы. Приводит к слепоте и другим нарушениям.
— Адрено-генитальный синдром. Недостаточность выработки гормонов надпочечников.
Многие наивно полагают, что у здоровых родителей дети не могут иметь наследственных проблем со здоровьем. Это не совсем так. Некоторые болезни могут не проявляться у самих родителей, которые просто являются носителями поврежденных генов. В результате их передаче ребенок вполне может получить неприятную наследственную проблему.
Некоторые наследственные заболевания новорожденных не проявляются в младенческом возрасте, но неизбежно заявляют о себе в более взрослом возрасте.